Poliposis adenomatosa familiar (PAF):Reporte de caso desde Lima, Perú

Wilder Calmet Berrocal; Rodolfo  Llanos-Rodriguez; Carlos  Wong-Chu; Rodrigo  Calmet-Rocca; Luis  Miranda-Rosales; Carolina  Picasso-Arias

doi:10.56838/icmed.v14i3.220

Autores/as

Wilder Calmet Berrocal Clínica Internacional Lima - Perú. https://orcid.org/0000-0002-3791-4995
Rodolfo Llanos-Rodriguez Clínica Internacional Lima - Perú. https://orcid.org/0009-0000-9156-7712
Carlos Wong-Chu Clínica Internacional Lima - Perú. https://orcid.org/0000-0002-6797-3355
Rodrigo Calmet-Rocca Universidad Peruana Cayetano Heredia, Lima - Perú https://orcid.org/0000-0003-2494-0323
Luis Miranda-Rosales Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima – Perú https://orcid.org/0000-0002-2242-298X
Carolina Picasso-Arias Universidad Peruana de Ciencias Aplicadas. Lima, Perú. https://orcid.org/0009-0006-6745-5984

DOI:

https://doi.org/10.56838/icmed.v14i3.220

Palabras clave:

poliposis adenomatosa familiar (PAF), gen APC, condición hereditaria

Resumen

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria caracterizada por una mutación autosómica dominante en el gen supresor de tumores APC, que resulta en la formación de múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal. El presente informe describe el caso de un paciente con diagnóstico de PAF en Lima, Perú. El
paciente exhibió pólipos en el estómago, duodeno y colon, además de quistes pancreáticos, acompañados de
síntomas recurrentes de náuseas, vómitos y dolor abdominal. Se presenta este caso debido a la escasa frecuencia de la enfermedad a nivel mundial y su baja prevalencia en la población peruana, subrayando la importancia de
considerar las variaciones genéticas y epidemiológicas en la manifestación de la PAF en diferentes regiones geográficas.